Tests Performed in Panel: Waardenburg Syndrome, types 1, 2 and 3 (PAX3 & MITF genes) See Individual Test pages for additional information. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) « A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, heterochromia iridum totaliis sive partialis, albinismus circumscriptus (leucismus, polioss) et surditas congenita (surdimutitas) ». Some type I WS families show linkage with markers on distal 2q and in three cases the disease has been attributed to mutations in the PAX3 gene. Description Il est admis une liste de critères majeurs et mineurs des syndromes de Waardenburg de type I et II. Selon les complications associées, d’autres spécialistes pourront intervenir dans le suivi. Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie[1]. Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal. En cas de surdité, un appareil auditif ou un implant cochléaire permettra d'améliorer l'ouïe. Fond d’œil à la recherche d’un aspect albinoïde ou d’anomalies de la pigmentation. « EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state ». At the molecular level, this phenotype is caused by point mutations or deletions that alter or abolish Pax3 transcriptional function. Pigment Cell & Melanoma Research, 2017, n/a-n/a. Cependant, dans la transmission récessive, une mutation sur chacune des deux copies du gène est nécessaire pour être malade. Drozniewska Malgorzata, et Olga Haus. A number sign (#) is used with this entry because of evidence that Waardenburg syndrome type 1 (WS1) is caused by heterozygous mutation in the PAX3 gene on chromosome 2q36.Waardenburg syndrome type 3 (WS3; 148820) is also caused by mutation in the PAX3 gene. Audiology & Neurotology 21, no 3 (juillet 2016): 187‑94. Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal. Chen, Y., Yang, F., Zheng, H., Zhou, J., Zhu, G., Hu, P., & Wu, W. (2016). - Une hypertrichose sourcilière, prédominant dans la partie interne des sourcils, voire un synophris (confluence des sourcils sur la ligne médiane) et s'accompagnant parfois d'une décoloration des sourcils dans leur partie la plus interne. In GeneReviews(®), édité par Roberta A. Pagon, Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Stephanie E. Wallace, Anne Amemiya, Lora JH Bean, Thomas D. Bird, et al. « PAX3 gene deletion detected by microarray analysis in a girl with hearing loss ». Une mutation correspond à une anomalie visualisée dans un gène, pouvant être responsable de perturbation dans le fonctionnement de ce gène et donc d’une maladie. Consultation gastrologique si anomalies digestives. IRM cérébrale et électroencéphalogramme selon la clinique. Transmission autosomique récessive               Transmission autosomique dominante. TESTING METHODOLOGY: Polymerase chain reaction (PCR) and DNA Sequencing of the PAX3 and MITF genes (please see individual test pages) These basic features constitute type 2 of the condition; in type 1, there is also a wider gap between the inner corners of the eyes called telecanthus, or dystopia canthorum. WAARDENBURG SYNDROME PANEL - PAX3 AND MITF GENES. Une protection solaire rigoureuse est indispensable : ces personnes sont très sensibles au rayonnement UV car elles produisent peu de mélanine, le pigment protecteur de la peau. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=221&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg-type-3&title=Syndrome-de-Waardenburg-type-3&search=Disease_Search_Simple. In most cases, Waardenburg syndrome type I (WS1) and type II (WS2) are inherited as autosomal dominant traits with variable penetrance and expressivity. Milunsky J. M., T. A. Maher, M. Ito, et A. Milunsky. « Orphanet: Syndrome de Waardenburg Shah ». Mutations in the PAX3 gene are responsible for both types and both have been found in the same family. Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). « Orphanet: Syndrome de Waardenburg type 2 ». The patients each possess a single, de novo, interstitial deletion of chromosome 2 (2q35-36.2), including the PAX3 gene. - Une anomalie des paupières au niveau de leur jonction interne (canthi internes), rendant non visible ou peu visible le « blanc » de l’œil, dans sa partie proche du nez (dystopie des canthi internes), présente dans 68% des cas. Le diagnostic génétique est important à poser car le dépistage et la prise en charge de la surdité sont primordiaux dès les premiers mois de vie afin de permettre un développement optimal du langage oral et ainsi prévenir les complications. L’implant cochléaire, dans cette indication, a de très bons résultats et permet l’acquisition du langage oral s’il est mis en place dès les premiers mois de vie. « Review and Update of Mutations Causing Waardenburg Syndrome ». Le plus rare des 3 types. Une mutation à l’état hétérozygote dans le gène, Trois gènes différents sont responsables du syndrome de Waardenburg de type IV (WS4) ou syndrome de Shah-Waardenburg. il y a une mutation allélique au niveau du gène de la couleur des yeux ce qui fait que les yeux sont de couleurs électriques. doi:10.1111/pcmr.12597. Consultation cardiologique si présence de signes de dysautonomie. Un blanchiment prématuré des cheveux (canitie) est considéré comme un équivalent de la mèche blanche (30% des cas). « Waardenburg Syndrome: A Rare Cause of Inherited Neuropathy Due to SOX10 Mutation ». Une consultation ORL annuelle est nécessaire pour le dépistage et la prise en charge des anomalies auditives, dès le plus jeune âge, afin de permettre un développement normal du langage oral. La présence ou non de ces anomalies permet de définir les différents types de syndrome de Waardenburg. Cette prévention diminue de manière significative ce risque. doi:10.1089/gte.2006.0531. Hôpital Arnaud de Villeneuve Pôle Biologie Pathologie - Département de Génétique Médicale Pr David GENEVIEVE 371, avenue Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 65 64, CHU de Nîmes - Groupe Hospitalo-Universitaire Caremeau Laboratoire de Cytologie Clinique et Cytogénétique Docteur Philippe KHAU VAN KIEN Place du Professeur Robert Debré 30029 Nîmes Cedex 9 04 66 68 41 60, Hôpital Gui de Chauliac Pôle Neurosciences Tête et Cou - Département d’Ophtalmologie Dr Isabelle MEUNIER 80, avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 02 78, Hôpital Gui de Chauliac Pôle Neurosciences Tête et Cou - Département d’ORL et de Chirurgie cervico-faciale 80, avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 68 04, Hôpital Gui de Chauliac Pôle Neurosciences Tête et Cou - Département d’ORL et de Chirurgie cervico-faciale 80, avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 68 02, Hôpital Saint-Eloi Pôle Cliniques Médicales - Département de Dermatologie 80, Avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 69 06, Hôpital Arnaud de Villeneuve Pôle Femme Mère Enfant - Département de Pédiatrie 371, avenue Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 66 43, Hôpital Saint-Eloi Pôle Digestif - Département d’Hépato-gastro-entérologie 80, Avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 73 90, Hôpital Lapeyronie Pôle Femme Mère Enfant - Département de Chirurgie Infantile 371, avenue du Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 95 81, Hôpital Lapeyronie Pôle Os et Articulations - Département de Chirurgie orthopédique et de Traumatologie 371, avenue du Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier Cedex 5 Chirurgie du membre inférieur et du rachis : 04 67 33 85 12 - 04 67 33 85 03 Chirurgie de la main, du membre supérieur et des nerfs périphériques : 04 67 33 85 06, Hôpital Gui de Chauliac Pôle Femme Mère Enfant - Département de Neuropédiatrie 80, avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 77 37, Hôpital Gui de Chauliac Pôle Neuroscience Tête et Cou - Département de Neurologie 80, avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 74 13, Hôpital Arnaud de Villeneuve Pôle Cœur Poumons - Département de Cardiologie et Maladie Vasculaire 371, avenue Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier Cedex 5 04 67 33 61 85, Tous droits réservés © 2017  |  Mentions légales  |   Connexion  |  Contact, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1531/, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=663&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg&title=Syndrome-de-Waardenburg&search=Disease_Search_Simple, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=959&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg-Shah&title=Syndrome-de-Waardenburg-Shah&search=Disease_Search_Simple, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=17538&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg-Shah-variante-neurologique&title=Syndrome-de-Waardenburg-Shah-variante-neurologique&search=Disease_Search_Simple, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=219&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg-type-1&title=Syndrome-de-Waardenburg-type-1&search=Disease_Search_Simple, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=220&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg-type-2&title=Syndrome-de-Waardenburg-type-2&search=Disease_Search_Simple, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=221&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=waardenburg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Waardenburg-type-3&title=Syndrome-de-Waardenburg-type-3&search=Disease_Search_Simple, Bilan complémentaire spécialisé dirigé par la clinique, Anomalies du développement et déficience intellectuelle, Maladies Rares / Nos guides pratiques : Syndrome de Waardenburg.